noonan syndrome genetics

سندرم نونان بیماری مادرزادی اتوزومال غالب

سندرم نونان بیماری مادرزادی اتوزومال غالب سندرم نونان (انگلیسی: Noonan syndrome‎) یا نشانگان نونان یک بیماری مادرزادی اتوزومال غالب است. مشکل قلبی این بیماران اغلب تنگی دریچه شریان ریوی، نقص دیواره بین دهلیزی و کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک است. این بیماری گاه همپوشانی ژنتیکی با سندرم ترنر دارد. درصد ابتلا به سندرم…

در این مورد بیشتر بخوانید