بیماری های ژنتیکی
- مه- 2021 -19 می
آکندروپلازی و جهش ژنی FGFR3
آکندروپلازی و جهش ژنی FGFR3 Achondroplasia توضیح کوتاهی در مورد بیماری آکندروپلازی آکندروپلازی فرمی از کوتولگی (dwarfism) همراه با اندام های کوتاه میباشد. واژه آکندروپلازی به معنی ( عدم تشکیل غضروف ) میباشد. غضروف یک بافت سخت اما قابل انعطاف است که بیشتر اسکلت بدن را طی توسعه اولیه تشکیل…
در این مورد بیشتر بخوانید - 17 می
سندرم مونوزومی X سندرم ترنر
سندرم مونوزومی X سندرم ترنر Turner Syndrome monosomy X سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی می باشد که از سری ناهنجاری های کروموزوم وابسته به کروموزوم X می باشد این سندرم در سال 1938 توسط هنری ترنر ( Henry Turner ) کشف و شناسایی شد . که در حالت نرمال 46XX…
در این مورد بیشتر بخوانید - 13 می
سندرم نونان بیماری مادرزادی اتوزومال غالب
سندرم نونان بیماری مادرزادی اتوزومال غالب سندرم نونان (انگلیسی: Noonan syndrome) یا نشانگان نونان یک بیماری مادرزادی اتوزومال غالب است. مشکل قلبی این بیماران اغلب تنگی دریچه شریان ریوی، نقص دیواره بین دهلیزی و کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک است. این بیماری گاه همپوشانی ژنتیکی با سندرم ترنر دارد. درصد ابتلا به سندرم…
در این مورد بیشتر بخوانید - مه- 2020 -22 می
سیستیک فیبروزیس بیماری اتوزومی مغلوب
سیستیک فیبروزیس بیماری اتوزومی مغلوب بیماری سیستیک فیبروزیس سیستیک فیبروزیس بالقوه شایع ترین اختلال مغلوب اتوزومی جنینی است که در سفیدپوستان یافت می شود . میزان وقوع آن یک مورد از 2500 تولد زنده است . بیماری اغلب افراد جوان و کودکان را مبتلا می کند ، طوری که این…
در این مورد بیشتر بخوانید