سندرم مونوزومی X سندرم ترنر
Turner Syndrome monosomy X
سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی می باشد که از سری ناهنجاری های کروموزوم وابسته به کروموزوم X می باشد
این سندرم در سال 1938 توسط هنری ترنر ( Henry Turner ) کشف و شناسایی شد .
که در حالت نرمال 46XX می باشد که در این سندرم 45XX می باشد
| 46, XX – Normal female. 45, X – Turner syndrome. 47, XY, + 21 – Male with trisomy 21. 69, XXY – Triploidy, XXY sex |
بیماری سندرم ترنر در کدام جنسیت بیشتر شایع است ؟
در این بیماری که در فرزندان دختر نشان می دهد در این فرزندان به جای داشتن دو کرومزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X دارند و یا دو کروموزومی که یکی از آنها ناقص است متولد می شوند .
درصد بیماری در بین فرزندان
نسبت بیماری سندرم ترنر تقریبا 1 نفر در 2500 نفر می باشد و بعد از سندرم داون شایعترین اختلال ژنتیکی وابسته به کروموزوم در انسان می باشد .
نوزادان که به این سندرم مبتلا هستند خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی دارند ، بطوریکه 98% از تمام جنین های مبتلا به این سندرم به طور خودبه خود سقط می شوند .
علایم سندرم
در صورت زنده ماندن زنان مبلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده و آمنوره اولیه دارند .
سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می کند . این سندرم تنها مونوزومی هست که با حیات انسان مغایرت نمی کند .
این افراد ظاهر کاملا زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان و قد کوتاه مشخص می شوند .
بیمار اغلب به سایر ناهنجاری های مادرزادی مانند مشکلات آئورت ، انسداد شریان ریوی ، ناهنجاری های کلیوی ، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند .
تست های تشخیصی سندرم ترنر
تضخیص این نوع بیماری قبل از تولد نوزاد و جنین از طریق تکنیک های کاریوتابپ ، OF-PCR و MLPA قابل انجام است .
در صورتی که سونوگرافی و غربالگری سه ماهه خانمی در دوران بارداری مثبت باشد تشخیص قبل از تولد با یکی از تکنیک های کاریوتابپ ، OF-PCR و MLPA تست و شناسایی می شود .
این کار را با آنالیز مایع اطراف جنین می شود انجام داد و تشخیص سندرم ترنر بعد از تولد معمولا توسط تعیین کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کروموزومی فرد صورت می گیرد .
بررسی این سندرم به صورت غیر تهاجمی بر روی سرم خون مادر قابل انجام می باشد . بسته به اندیکاسیون های مربوطه ( مارکر های سرمی دوگانه + سونوگرافی خاص موسوم به NT ) تست سلامت جنین و یا تست بسیار پیشرفته NIPY قابل انجام می باشد .
