بیماری های اتوزومال غالببیماری های ژنتیکیژنتیکژنتیک پزشکیعلوم پایه

سندرم نونان بیماری مادرزادی اتوزومال غالب

Noonan syndrome

سندرم نونان بیماری مادرزادی اتوزومال غالب

سندرم نونان (انگلیسی: Noonan syndrome‎) یا نشانگان نونان یک بیماری مادرزادی اتوزومال غالب است. مشکل قلبی این بیماران اغلب تنگی دریچه شریان ریوی، نقص دیواره بین دهلیزی و کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک است. این بیماری گاه همپوشانی ژنتیکی با سندرم ترنر دارد.

درصد ابتلا به سندرم نونان بیماری مادرزادی اتوزومال غالب

 

۸۵٪ مبتلایان به نشانگان نونان دچار نقائص قلبی عروقی هستند. بیماران اغلب درجاتی از عقب ماندگی ذهنی، اختلالات اسکلتی و چهره، اختلال انعقاد خون، کوتاهی قد، پره گردنی، گوش‌های پایین و گاه سینه قیفی‌شکل نیز دارند.

این بیماری اولین بار توسط ژاکلین نونان پزشک آمریکایی توصیف شد.

سندرم نونان بیماری مادرزادی اتوزومال غالب
سندرم نونان بیماری مادرزادی اتوزومال غالب

نمایش بیشتر

فرهاد مشیدی

مدیر و موسس سایت علوم زیست پزشکی فارغ التحصیل رشته ژنتیک علایق : برنامه نویسی | تولید محتوا | آموزش مجازی | ژنتیک

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا