علل ژنتیکی سقط های خودبخودی جنین

شایع ترین ناهنجاری های ساختاری جابجایی دو طرفه بین ماده ی ژنتیک دو کروموزوم غیر همولوگ است . جابجایی های متعادل کروموزومی حدودا در یکی از 500 تولد زنده رخ می دهد و معمولا تاثیر فنوتیپی روی فرد حامل ندارد ، چون اطلاعات ژنتیکی در این موارد حذف یا اضافه نشده است .

علی رغم فنوتیپ نرمال ، حاملین جابجایی خطر افزایش یافته معنی داری برای داشتن زاده هایی با عدم تعادل کروموزومی ، سقط های خودبخودی و نازایی دارند و معمولا قبل از سقط مکرر و با قبل از تولد یک نوزاد ناهنجار با کرومزوم های نامتعادل تشخیص داده نمی شوند .

بازآرایی های نامتعادل معمولا شامل مضاعف شدن یا حذف ناحیه ای از کروموزوم یا هر دو مورد به همراه یکدیگر باشند . چه تغییرات متعادل باشند ، غیر متعادل ، چه خودبخود اتفاق افتاده باشد و چه به وسیله ی فاکتورهای محیطی مثل اشعه ی یونیزه کننده ، عفونت های ویروسی و یا مواد شیمیایی القاء شده باشد ، شدت فنوتیپی بستگی به اندازه ی ناحیه ی درگیر و ژنهایی که در آن ناحیه وجود دارند ، دارد .

 در مجموع ناهنجاری کامل کرومزومی و ناهنجاری های ساختاری بزرگ نقش موثری در از دست رفتن حاملگی و مرگ و میر نوزادان دارد .

روش آزمایش و تشخیص :

تکنولوژی FISH به محقق این امکان را می دهد که محل دقیق جابجایی هایی را که با چندین سقط خودبخودی و جنین های بدشکل و یا تاخیر رشد همراه هستند تشخیص دهند .